Ο Παναγιώτης – Ραφαήλ είναι Μέλος του MDA Ελλάς. Γεννήθηκε τον Απρίλιο του 2018 και πάσχει από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). Σήμερα είναι 18 μηνών.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μία σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι πρόσφατα καταληκτική νόσος που προσβάλλει όλο το μυϊκό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας κατάποσης και αναπνοής. Ο Τύπος Ι είναι ο πιο σοβαρός με προσδόκιμο επιβίωσης τα 2 χρόνια χωρίς θεραπεία. Σχετικά με την συχνότητά της, υπολογίζεται ότι γεννιούνται 1-14 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (και με τους τρείς τύπους), ενώ περίπου 1 στα 40-50 άτομα είναι φορέας. Υπάρχει η δυνατότητα πραγματοποίησης προγεννητικού ελέγχου, ωστόσο δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία και δεν ανήκει στο πακέτο των προ απαιτούμενων εξετάσεων που γίνονται σε κάθε εγκυμοσύνη.
Το 2016 πήρε έγκριση από τον FDA (Food and Drug Association) και το 2017 από την EMA (European Medicine Administration) η φαρμακευτική ουσία Nusinersen (Spinranza), χάρη στην οποία εξακολουθεί να είναι σήμερα εν ζωή o Παναγιώτης – Ραφαήλ. Η Ελλάδα ήταν από τις πρώτες χώρες που διέθεσε το Spinranza στους ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και η χορήγησή του συνεχίζεται μέχρι και σήμερα.
Το συγκεκριμένο φάρμακο (Spinranza) αποσκοπεί στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην ελάφρυνσή τους και πράγματι συνέβαλε σημαντικά στην καλυτέρευση της κινητικότητας του Παναγιώτη – Ραφαήλ. Καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ και έχει κόστος 1,000,000€ (250,000€ ετησίως για 4 χρόνια). Το παιδί έχει πλέον καταφέρει και στηρίζει το κεφάλι του, κάθεται χωρίς υποστήριξη και μεταφέρει πράγματα από το ένα χέρι στο άλλο. Δεξιότητες που δεν θα είχε χωρίς το φάρμακο αυτό.
Τον Μάιο του 2019 εγκρίθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής το γονιδιακό φάρμακο AVXS-101 (Zolgensma) (1), το οποίο έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία που προκαλεί την Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, παρέχοντας ένα λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου γονιδίου SMN. Με τον τρόπο αυτό είναι δυνατή η παύση της εξέλιξης της ασθένειας, μέσω της έκφρασης της πρωτεΐνης SMN με μία εφάπαξ ενδοφλέβια ένεση (2). Το φάρμακο έχει πάρει έγκριση να δίνεται έως την ηλικία των 24 μηνών.
Το κόστος της συγκεκριμένης θεραπείας μαζί με την νοσηλεία στο Boston Children’s Hospital ανέρχεται περίπου στα 3,5 εκατομμύρια δολάρια.
Η οικογένεια Γλωσσιώτη κατέθεσε φάκελο στο ΑΥΣ (Ανώτατο Υγειονομικό Συμβούλιο) και το αίτημα της απορρίφθηκε με την αιτιολογία ότι δεν υπάρχουν συγκριτικές μελέτες σχετικά με την αποτελεσματικότητα των δύο φαρμάκων όταν χορηγούνται συνδυαστικά και επομένως οι πληροφορίες είναι ελλιπείς για την αγωγή αυτή.
Στις 27/9 οι γονείς πήραν την πρωτοβουλία να ακολουθήσουν το παράδειγμα του μικρού Αντώνη από την Κύπρο (ένα παιδί με την ίδια ακριβώς πάθηση) και ξεκίνησαν καμπάνια με στόχο την ανεύρεση του απαραίτητου ποσού.
Μέχρι στιγμής με την συγκινητική ανταπόκριση του κόσμου έχουν συγκεντρωθεί 2.138.000€. Ανάμεσα σε όσους έχουν προσφέρει χρήματα για να μπορέσει ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ να κάνει την θεραπεία είναι και πολίτες, φορείς και σύλλογοι της Πρέβεζας.
Συγκεκριμένα, η Λέσχη Φίλων Παναθηναϊκού Πρέβεζας αφουγκραζόμενη την τεράστια προσπάθεια που γίνετε απ’όλους τους Έλληνες για να καταφέρει ο μικρός Παναγιώτης – Ραφαήλ να μεταβεί στην Βοστόνη των Ηνωμένων πολιτειών αποφάσισε να γίνει και αυτή ήρωας για τον μικρό της φίλο. Στο χθεσινό παιχνίδι της ομάδας με την Ολίμπια Μιλάνο τα μέλη της Λέσχης τοποθέτησαν ένα κουτί στο οποίο συγκεντρώθηκε ένα συγκεκριμένο ποσό το οποίο μετά την λήξη του αγώνα κατατέθηκε αμέσως στο λογαριασμό μέσω internet banking.
Επίσης, την Δευτέρα 21 Οκτωβρίου και ώρα 18:00 το απόγευμα το ΚΔΑΠ Magic World στην συμβολή των οδών Σουλίου και Δαβάκη 7 θα υποδεχθεί τον Ταχυδακτυλουργό Θεόδωρο Μπιστιόλα, ώστε να μαζευτούν χρήματα για τον μικρό Παναγιώτη – Ραφαήλ.
Με την άδεια των γονιών του Παναγιώτη-Ραφαηλ έχει ξεκινήσει και στην Πρέβεζα έρανος για το σκοπό αυτό. Μέσα στις επόμενες μέρες θα τοποθετηθούν κουμπαράδες σε συγκεκριμένα μαγαζιά την πόλης μας και αυτοί που έχουν αναλάβει τον έρανο καλούν τους επιχειρηματίες που ενδιαφέρονται να επικοινωνήσουν στο Facebook στη σελίδα- Όλοι μαζί για τον Παναγιώτη-Ραφαήλ/ Πρέβεζα.
Όσοι επιθυμείτε μπορείτε να συνεισφέρετε στην προσπάθεια της οικογένειας, κάνοντας κατάθεση σε έναν από τους παρακάτω λογαριασμούς:
ALPHA BANK
Αρ. Λογαρισμού: 121 00 2002 008467
IBAΝ: GR2501401210121002002008467
SWIFT/BIC: CRBAGRAA
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS
Δικαιούχος: MDA Ελλάς
EΘΝΙΚΗ ΤΡΑΠΕΖΑ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΟΣ
Αρ. Λογαρισμού: 720 / 48001175
IBAN: GR3901107200000072048001175
SWIFT/BIC: ETHNGRAA
ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ : ΓΛΩΣΣΙΩΤΗΣ /GLOSSIOTIS
Δικαιούχος: MDA Ελλάς
Μέλος με Α.Μ. 13363
